Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi), çocuklara kalıtsal yollarla aktarılan bir hastalık. Bu nedenle Akdeniz anemisi taşıyıcısı olanların evlat sahibi olmadan önce birtakım taramalardan geçmesi şart.

Peki, nedir bu Akdeniz anemisi? Hangi belirtileri gösterir, nasıl tedavi edilir?

Akdeniz anemisi nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi), erken çocukluk döneminde ortaya çıkan çok ciddi bir kalıtsal kan hastalığıdır. Ailevi akdeniz ateşi ile sıklıkla karıştırılır ancak birbirlerinden farklı hastalıklardır.

Farkları öğren: Çocuklarda Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF Hastalığı) Nedir?

Akdeniz anemisi neden olur?

Hemoglobini oluşturan protein zincirlerinin yapımının azalması ya da yapısının değişmesi talasemiye yol açar.

Beta talasemide; anne ve babadan gelen globin genlerinden biri değişmişse taşıyıcı, iki gen de değişmişse talasemi hastası olarak doğulur.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

  • Kansızlık,
  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları,
  • Aşırı ve çabuk yorulma,
  • Sinir,
  • İştahsızlık,
  • Karında şişme,
  • Karaciğer ve dalakta büyüme,
  • Kalp yetmezliği,
  • Cilt renginde sarılık ve solgunluk,
  • Bacaklarda yara,
  • Deride koyulaşma,
  • Yetersiz büyüme ve gelişim geriliği, başlıca talasemi belirtilerindendir.

Akdeniz anemisi, taşıyıcılarda herhangi bir belirti göstermez.

Çocuklarda Yetersiz Büyüme Nasıl Anlaşılır?

Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır?

Çocuklarda akdeniz anemisi genellikle genel bir tarama sonucunda ya da kansızlık şüphesiyle doktora götürüldükten sonra anlaşılır.

Talasemi tanısı kesin olarak tam kan sayımının değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla koyulur.

Hasta olanlarda ağır kansızlık tespit edilir. Taşıyıcılarda ise hafif kansızlık görülür ve bu kişiler demir tedavisinden pek fayda görmezler.

Akdeniz anemisi kimlerde görülür?

Akdeniz anemisi hastalığı en sık Asya, Afrika, Orta Doğu, Yunan ve İtalyan kökenli olanlarda görülür. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı %2 oranında. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde ise çocuklarda görülme ihtimali %25 civarında.

Talasemi çeşitleri nelerdir?

Akdeniz anemisi çeşitleri genetik bozulmanın şiddetiyle alakalı bir durum. Görülen türler şöyle:

Talasemi minör

Yalnızca hafif kansızlığı olan sağlıklı kişilerde görülür, en yaygın tiptir.

Talasemi majör

Ciddi sağlık problemlerinin baş gösterebileceği bir çeşittir, talasemi majör tedavisi ömür boyu sürer ve kesin çözüm alabilmek için uygulanan tek yöntem kemik iliği naklidir. Kök hücre kaynağı olarak aile bireyleriyle olan genetik uyuma bakılabilir ya da kordon kanı kullanılabilir.

Talasemi intermedia

Talasemi taşıyıcısı gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan türdür. Kan gereksinimi genellikle daha azdır, zaman zaman kısmi destek almak gerekir.

Doğuştan gelen başka bir hastalık: Kunduracı ve Güvercin Göğsü: İki Önemli Göğüs Duvarı Yapı Bozukluğu

Talasemi taşıyıcılığı nedir?

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı bu hastalığa yol açan farklı bir genetik durumdur. Talasemi minör olarak da bilinir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan çocukta hafif bir kansızlık vardır ancak bu durum demir eksikliğinden kaynaklanmaz. Çocuğa herhangi bir zararı yoktur.

Bazen demir eksikliğinden kaynaklanan kansızlık durumuyla karıştırılabilir. Bu da gereksiz yere demir tedavisi uygulanmasına yol açar.

Oku: Çocuklarda Demir Eksikliği ve Demir İlaçları Kullanımına Dair Bilmen Gerekenler

Akdeniz anemisi olan biri nasıl beslenmeli?

Talasemi hastalığında alınan demir takviyesi bağırsaklarda emilen miktarı da artırır. Bu nedenle demir bakımından zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmak gerekir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değil. Çünkü taşıyıcı olanlarda gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi gelişebilme ihtimali var.

Akdeniz anemisi evlilik açısından sakıncalı mıdır?

Eğer Akdeniz anemisiysen evlenmeden önce eşinin kontrolden geçmesi çok önemli. Çünkü eşlerin her ikisinin de Akdeniz anemisi olması doğacak çocukta da hastalığın görülme riskini artırıyor.

Dolayısıyla ülkemizde Akdeniz anemisi taşıyıcılığının sık görüldüğü bölgelerde evlenecek tüm çiftlerin bu açıdan taranmaları gerek.

Akdeniz anemisi hastalığı ölümcül müdür?

Akdeniz anemisi ölümcül bir hastalık değildir. Ancak tedavisi düzgün yapılmadığı takdirde yaşam kalitesini olumsuz yönde etkiler ve ömür süresinde belirgin bir kısalmaya yol açar.

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır?

Talasemi tedavisinin maliyeti çok yüksektir. Zor ve yıpratıcı bir hastalık da olduğu için hastalıklı çocukların doğmasını engellemek bu noktada büyük önem taşır.

Beta talasemili birinin ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyacı vardır ve hemoglobin değerinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir. Kansızlığın giderilmesi için verilen kan tranfüzyonları vücutta demir birikmesine neden olarak kalp, dalak, pankreas ve karaciğer gibi organlarda hücre hasarına yol açar.

Bu durumun görülmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla genellikle çocuklara 3 yaşından itibaren özel bir pompayla haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaca başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da kullanılabiliyor.

Bunlara ek olarak talasemi hastalarında;

  • Kandaki demir düzeyi, tam kan sayımı, hormonal sistem, kalp ve karaciğer düzenli olarak değerlendirilir.
  • Kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir.
  • Yıllık kan tüketimi olması gerekenin 1,5 katına çıkmışsa sonraki dönemlerde dalak alınır. Dalağın alınması kan ihtiyacını azaltsa da kesin çözüm sağlamaz.

Akdeniz anemisinden nasıl korunulur?

  • Öncelikle toplumun beta talasemi konusunda eğitilmesi gerekiyor. Taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerde evlenecek çiftlerin taramadan geçmesi büyük önem taşıyor.
  • Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda mutlaka danışmanlık desteği alınması gerekiyor. Gebelik öncesi testlerin yaptırılması ve genetik tanı merkezlerinden destek almak da mühim bir konu.
  • Taşıyıcı iki kişinin evliliğinde gebeliğin ilk 2 ayı mutlaka doktora başvurması ve gerekli kontrolleri yaptırması gerekiyor. Böylece çeşitli tanı yöntemleriyle hasta çocuğun doğmasının engellenmesi mümkün.

Bu da ilgini çekebilir: 10 Maddede Çocuklarda ve Bebeklerde Ateş Hakkında Aklına Takılan Tüm Sorular

Kaynaklar:

Yaşamın İlk 2 Yılında Çocuk Sağlığı-Prof. Dr. Gülbin Gökçay

Bebek ve Küçük Çocuk Bakımı (0-5 Yaş)-Steven P. Shelov & Tanya Remer Altmann