SMA Hastalığı Nedir, Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı ya da Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen sinir sistemi hastalığı. Kaslar üzerinde yarattığı tahribatla ciddi sonuçlara neden olabiliyor.

SMA hastalığı, ilerleyişi ve tedavisi hakkında bilmen gerekenleri bu yazıda bir araya getirdik. Hemen oku!

SMA hastalığı nedir?

SMA yani Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinde meydana gelen bir aksaklıktan kaynaklanır. Çoğunlukla bebeklerde meydana gelen ve bu yüzden Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinen bu hastalıkta, omurilikte bulunan ve ön boynuz olarak adlandırılan SMN geni gerekli proteini üretemez ve sinir hücrelerini besleyemez. Dolayısıyla omurilikte bulunan motor sinir hücreleri ölmeye başlar. Buna bağlı olarak da kaslarda ciddi işlev kayıpları ortaya çıkmaya başlar.

SMA hem bebeklerde hem de yetişkinlerde görülebiliyor. Ancak hastalığın seyri bebek ve küçük çocuklarda daha zor ve hızlı, yetişkinlerde ise hafif ve yavaş ilerliyor.

Gevşek Bebek Sendromu’nun 4 farklı çeşidi var. SMA tiplerinden aşağıda bahsettik.

SMA Tip 1

6 aylık veya daha küçük bebeklerde görülür. En ağır seyirli SMA çeşididir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan bu türde;

  • Hareket azlığı,
  • Başı kontrol edememe,
  • Akciğer kapasitelerinde daralma,
  • Sürekli tekrarlayan solunum yolu iltihapları,
  • Emme, kol ve bacak hareketinin olmaması gibi sorunlar görülür.

SMA tip 1 hastalığında bebek akciğer problemleri nedeniyle bir süre sonra solunum desteğine ihtiyaç duyabilir.

SMA Tip 2

6-18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Bu çeşitte bebek, 6 aylık olana kadar gelişimsel bir problem göstermez. 6 aydan sonra bazı sorunlar görülmeye başlar. Bebek başını kaldırabilir, kontrol edebilir ama tek başına oturamaz ya da yürüyemez. Bunlar dışında;

  • Kilo alamama,
  • Öksürük,
  • Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları,
  • Skolyoz,
  • Güçsüzlük gibi sorunlar da yaratabilir.

SMA Tip 3

Bu tipte SMA hastalığı 18. aydan sonra belirtiler gösterir. Bu ana kadar gelişimsel bir sorun yoktur. SMA Tip 3’te hastalığın ilerleyişi 18 yaşına kadar devam edebilir, zaman içerisine yayılabilir.

SMA Tip 3’ün yarattığı sorunlar arasında;

  • Yavaş gelişim,
  • Zaman ilerledikçe kaslarda güçsüzlük,
  • Ani kramplar,
  • Merdiven çıkamama gibi durumlar var.

Bu sorun ilerledikçe tekerlekli sandalye ihtiyacı doğabilir ve skolyoz problemi meydana gelebilir.

SMA Tip 4

Bu tipi yetişkinlerde SMA hastalığı olarak adlandırabiliriz. Hastalık çok yavaş ilerler; yürüme, koşma ya da solunum kaybı nadir görülür. Titreme, kas seğirmesi ve omurilik eğriliği gibi sorunlar meydana gelebilir.

SMA hastalığı nedenleri nelerdir?

Gevşek bebek sendromu ile karşılaşan ebeveynlerin aklına çoğunlukla “SMA hastalığı genetik mi?” sorusu geliyor. Evet, ön boynuz denen bölgedeki sinir hücrelerinde yaşanan tüm değişimlerin sebebi, dolayısıyla da SMA genetik aktarımla meydana gelir. Hem annede hem de babada bulunan çekinik genler ile meydana gelir. Eğer bu çekinik gen yalnız annede ya da yalnız babada ise yalnızca taşıyıcılık gerçekleşir, hastalık gelişmez.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir? SMA’nın farklı tiplerinin olduğunu söylemiştik. Bu yüzden bir belirtiler bütününden bahsetmek doğru olmaz. Ama yine de SMA belirtileri hakkında genel bir bilgi verelim.

  • Güçsüzlük,
  • Gelişim geriliği,
  • Yürüme, koşma gibi hareketlerin gerçekleşmemesi,
  • Solunum problemleri,
  • Başı kontrol edememe,
  • Skolyoz, SMA’nın en belirgin özelliklerinden. Ama yine de bu belirtilerin SMA’ya işaret ettiğinin kesinleşmesi için her sorun tek tek muayene edilmeli ve ayrıntılı inceleme yapılmalı.

SMA hastalığı nasıl anlaşılır?

Yaşanan belirtilerle çocuk hastaneye götürüldüğünde öncelikle EMG, sinir, kas ölçümü gibi tetkikler yapılır. Bunlar dışında genetik ölçümler de yapılarak hastalık teşhis edilebilir.

SMA hastalığı tedavisi nasıl olur?

Net olarak bilinen bir SMA tedavisi mevcut değil. Bu nedenle çoğunlukla belirtilerin tedavisi yapılır. Bu sayede çocuğun hayat kalitesinin artması sağlanır. Örneğin çocuk solunum sıkıntısı çekiyorsa tedavi bunun üzerine kurulur. Bu sayede hastalığın komplikasyonlarının iyileşmesi sağlanır. Ayrıca SMA hastası çocukların ailelerine bakım önerileri de verilerek bilinçlenme sağlanmaya çalışılır.

SMA hastalığı ilacı var mı?

SMA tedavisi için 2016 yılından beri üzerinde çalışılan bir ilaç mevcut. Türkiye’de 2017 yılından beri kullanılmaya başlayan bu ilaç, SMN geninin  protein üretmesini teşvik ediyor ve bu sayede hücre ölümünün önüne geçiyor.

Ancak SMA ilacı yalnızca tip 1 için kullanılabiliyor ve maliyeti de çok yüksek.

SMA hastalığı ölümcül müdür?

SMA’nın yarattığı en büyük sorun akciğer ve dolayısıyla solunum problemleridir. Bunun yanında beslenme zorluğu da hastalığın seyrini zorlaştırır. Bu nedenle gerekli tedaviler uygulanmazsa ya da hastalık çok hızlı ilerlerse ölümcül hale dönüşebilir.

Bu içerikte yer alan bilgiler hiçbir şekilde doktor tavsiyesi yerine geçmez.