Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Doğumsal kromozom kusurlarından biri olan Edward Sendromu (Trizomi 18) neden olur, nasıl tespit edilir gibi merak ettiğin birçok soruyu bu yazıda yanıtladık.

Edward sendromu nedir?

Edwars sendormu, bir kromozom bozukluğudur. Bu sendromda vücutta bulunan her kromozom iki çift iken, 18. kromozom üç çift bulunur. Kromozom sorunu olmasıyla Down sendromu ile de benzerlik gösterir. Zaten Down sendromundan sonra en çok görülen kromozom anomalisidir.

Edward sendromu tanısı nasıl yapılır?

Edward sendromu, çok belirgin işaretler göstermez. Hamilelikte yapılan testler, bu sorunun tespit edilmesine yardımcı olur. Tıpkı Down sendromunda olduğu gibi Trizomi 18’de de ikili test, üçlü test ve dörtlü teste başvurulur.

Hamilelik Döneminde Yapılan Testler Hakkında Merak Ettiğin Her Şey!

Eğer ikili testte Edward sendromu değerleri riskli çıkarsa doktorun, daha ayrıntılı bilgi alabilmek için üçlü ve dörtlü tarama testlerini yapabilir. Ama yine de bazen bu testler yeterli olmaz, CVS, fetal DNA testi ya da amniyosentez sıvısı ile kromozom incelemesi yapılabilir.

Trizomi 18 normal değerleri sınırı 1/100 olmalıdır. Eğer kan testi değerleri bundan yüksek olursa Edward sendromu riski söz konusu olabilir.

Bu incelemelerin ardından 18. kromozomda bozukluk tespit edilirse Edward sendromu teşhisi konulabilir.

Trizomi 18 neden olur?

Trizomi 18’in oluşmasının nedeni, yumurta hücresinin döllenme esnasındaki mayoz bölünme sırasında iki eşit parçaya ayrılamamasıdır. Bu düzensiz bölünme sonucunda embriyonun kromozomları eşit dağılamaz.

Bu durumun en bilinen sebebi annenin yaşının fazla olmasıdır. Çünkü yumurta da anne yaşı ile birlikte yaşlanır ve beklenen performansı gerçekleştiremez. Bunun dışında anne ve babadaki genetik problemler de Edward sendromuna neden olabilir.

Edward sendromu olan bebek ne kadar yaşar?

Ne yazık ki bu hastalıkla karşılaşan bebeklerin birçoğu doğumdan önce anne karnında hayatını kaybeder ve düşükle sonuçlanır. Doğumu atlatan bebeklerin %90’ı ise meydana gelen bazı organ yetmezlikleri ve anomaliler yüzünden ilk yıllarında hayatlarını kaybederler.

Edward sendromu olan bebekler ne gibi problemlerle karşılaşır?

Edward sendromlu bebeklerin sağlık problemleri anne karnında başlar. Yukarıda da dediğimiz gibi bir kısmı bu sorunlar yüzünden anne karnında ölür. Buna neden olan problemlerin başında;

  • Hareketlerde azalma,
  • Dar plasenta,
  • Tek damarlı göbek bağı ve buna bağlı yetersiz beslenme,
  • Anensefali,
  • Kalbin ya da gözlerin oluşmaması gibi durumlar vardır.

Bunlar dışında bebek doğduğunda şu gibi sorunlar da görülebilir:

  • Küçük kafa çapı (mikrosefali),
  • Küçük çene ve hatalı görünen kulaklar,
  • Küçük ağız,
  • Düşük doğum kilosu,
  • Büyüme geriliği,
  • Nefes darlığı,
  • Zeka geriliği,
  • Kalp yetmezliği,
  • Gelişmemiş el tırnakları,
  • Yarık damak,
  • Yemek borusunun gelişmemesi,
  • El ve ayaklarda şekil bozuklukları, Trizomi 18’li bebeklerin karşılaştığı problemlerdendir.

Bu sorunlar yüzünden Edward sendromu ile dünyaya gelen bebeklerin yaşama ihtimali çok düşüktür.

Edward sendromunun tedavisi var mı?

Ne yazık ki Trizomi 18’in bir tedavisi yok. Bu bebekler yukarıda da söylediğimiz gibi çok kısa yaşam sürelerine sahip. Vücutlarındaki bazı anomaliler, tedavi ve operasyonlarla hafifletilebilir ama zeka geriliği gibi durumların tedavisi olmayacaktır ve tüm bunlar yaşam süresini normal bir insanınki gibi uzatmak için yeterli olmayacaktır.

Trizomi 18 tekrarlar mı?

İlk çocuğu Edward Sendromlu olup bebeğini kaybeden anneler, bu durumun ikinci hamileliklerinde de meydana gelip gelmeyeceğini merak ediyor. Eğer Edward sendromu genetik nedenlerle meydana geldiyse bu durumun tekrarlama ihtimali var.

Bunun için hamilelikten önce genetik testi yaptırılabilir. Bu sayede bir genetik bozukluk varsa bu tespit edilir.

Ayrıca tüp bebek yöntemi ile hamile kalmak da kromozom anomalisi ve diğer genetik problemlerin önüne geçebilir. Çünkü bu yöntemde laboratuvar ortamında döllenme sağlanır ve varsa genetik problemler önceden tespit edilebilir.

Tüp Bebek Nedir, Nasıl Yapılır? 6 Maddede Tüp Bebek Aşamaları Neler?

Kaynaklar:

Sağlıklı Gebelik Rehberi-Mayo Clinic Uzmanları

Bebeğinizi Beklerken Sizi Neler Bekler?-Heidi Murkoff