Galaktozemi Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Nasıldır?

Kalıtsal ve doğumsal bir hastalık olan galaktozemi, yenidoğan bebeklerde ciddi sağlık sorunlarıyla kendini gösteriyor.

Galaktozemi ne demek, merak ediyorsan tüm bilmen gerekenleri yazımızda anlattık.

Galaktozemi nedir?

Galaktozemi, özellikle süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz şekerinin vücut tarafından sindirilmesini sağlayan galaktaz enziminin üretilememesi durumudur. Yani galaktoz, glikoza dönüşemez ve vücut tarafından absorbe edilemez. Bu durumda galaktoz, vücuda yayılarak iç organlara zarar vermeye başlar.

Bu durum doğumla birlikte bebeklerde görülür. Kalıtsal bir hastalık olduğu için anne ya da baba, bu hastalıktan mustariptir.

Doğuştan gelen hastalıklardan biri: Hirschsprung Hastalığı Nedir, Nasıl Tedavi Edilir?

Galaktozemi belirtileri nelerdir?

Eğer bebeğin galaktozemi hastalığına sahipse, doğar doğmaz anne sütü ya da laktoz içeren formül mama alacağı için belirtiler hemen başlayacaktır. İlk görülen semptomlar arasında;

  • Sarılık,
  • Kusma,
  • Karın şişliği,
  • Karaciğer büyümesi,
  • Uykulu olma gibi durumlar var.

İlerleyen zamanlarda sorun teşhis edilemez ve bebek, laktoz içeren gıdalar tüketmeye devam ederse;

  • Gelişim geriliği,
  • Böbreklerde işlev bozukluğu,
  • Kan pıhtılaşması sorunları,
  • Beslenme sorunları ortaya çıkar.

Galaktozemi, katarakt gibi göz problemlerine de neden olabiliyor.

Galaktozemi anne karnında teşhis edilir mi?

Galaktozemi, kalıtsal bir hastalık olduğu için anne ya da babada var olması durumunda, henüz doğmamış çocukta da olacağı ihtimali çok yüksektir. Bu nedenle amniyosentez, CVS gibi testlerle hastalığın bebekte de var olup olmadığı incelenebilir.

Galaktozemi tedavisi nasıldır?

Bu hastalığın en önemli tedavisi galaktozemi diyeti uygulamaktır. Galaktozemi beslenme tedavisi, laktoz ve galaktoz içeren ürünlerin ömür boyunca kullanılmaması temelini içerir. Buna ne yazık ki anne sütü ve formül mamalar da dahildir.

Galaktozemi diyet listesi içerisinde aşağıda verdiğimiz hiçbir gıdanın bulunmaması gerekiyor;

  • Anne sütü de dahil, tüm süt ve süt ürünleri,
  • Kurubaklagiller,
  • Bezelye,
  • Bakla,
  • Taze fasülye,
  • Kakao,
  • Fındık.

Eğer galaktozemi hastalığı olan bir bebeğin varsa, muhakkak bir diyetisyenle işbirliği içinde olmalı ve sürekli bebeğin için bir beslenme listesine sahip olmalısın. Bu işbirliği çocuğunun ömrü boyunca sürecektir. Bu konuda çocuğunun küçük yaşlardan itibaren bilinçlenmesi de çok önemli.

Bebeklik çağında beslenme nasıl olacak? Bebekler 6 aydan önce ek gıdaya başlayamayacağı ve süt, mama tüketemeyeceği için ne yapmalı? Merak etme, soya proteininden üretilen ve laktoz içermeyen galaktozemi mamaları mevcut. Bu konuda doktorun seni bilinçlendirecektir.

Peki, bebeğin kalsiyum ihtiyacı nasıl karşılanacak? Yine bu konu için doktorun, kalsiyum ve D vitamini takviyeleri önerecektir. Doktoruna danışmadan bu takviyeleri almamalısın.

Bebeğinin sürekli olarak kontrol halinde olması lazım. Düzenli aralıklarla bebeğinin kan ve idrar tahliline bakılıp hastalığının durumu incelenecektir.


YAZAR

İstanbul Üniversitesi Hititoloji Ana Bilim Dalı’ndan mezun oldu. Halen İstanbul Üniversitesi Basın Yayın Teknolojileri Bölümü’nde eğitim görüyor. Son 2 yılı Anneysen.com’da olmak üzere 5 yıldır anne - bebek alanında dijital içerik üretiyor. En çok bebek sağlığı, bebek bakımı ve beslenmesi gibi konularda yazmayı seviyor. Yazarımızın güvenilir kaynaklara başvurarak hazırladığı bu yazının ve Anneysen.com'da yer alan diğer içeriklerin yayına çıkmasında katkıda bulunan uzmanlara teşekkür ederiz.