Patau Sendromu (Trizomi 13) Nedir, Neden Olur, Tedavisi Var mı?

Kromozom hastalıklarından biri olan Patau sendromu, ölümcül sonuçlara neden oluyor. Ender görülen doğumsal bir sendrom olan ve Trizomi 13 olarak da adlandırılan bu sorun neden kaynaklanıyor ve tedavisi var mı, hepsini anlattık!

Trizomi 13 nedir?

Patau sendromu, kromozom anomalilerinden biridir. 10.000 canlı doğumdan birinde görülen bu sorun, Edward ve Down sendromunda olduğu gibi kromozom bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar.

Bu hastalıkta insanda bulunan 13. kromozom 3 tanedir. Bu da bebekte fiziksel ve zihinsel bazı sorunların ortaya çıkmasına neden olur. Özellikle yüzde ve beyinde görülen belirgin problemler meydana gelir.

Patau sendromu neden olur?

Patau sendromu nasıl oluşur sorusunun net bir cevabı yok. Zaman zaman genetik nedenlerle ve akraba evliliği gibi durumlarla bağdaştırılsa da bunu net şekilde ortaya koyan bilimsel bir veri mevcut değil. Ancak geç yaşta hamile kalmanın riski arttırdığı kesin olarak biliniyor.

Bu bilgiler önemli: Riskleri ve Tüm Yönleriyle Geç Gebelik

Trizomi 13 belirtileri nelerdir?

  • Zihinsel ve gelişimsel bozukluk,
  • Küçük baş,
  • Gelişmemiş ve şekil bozukluğu olan burun,
  • Spina bifida,
  • Parmak sayısında fazlalık,
  • Omfosel (bağırsakların göbek deliğinden çıkması),
  • Yarık damak,
  • İnmemiş testis,
  • Cinsel organ bozuklukları,
  • Kalbin sağda olması,
  • Kalp ve böbrek sorunları, Patau sendromununda görülen belirtilerdendir.

Trizomi 13 hastası ne kadar yaşar?

Patau sendromlu bir bebek, anne karnından itibaren çok ciddi sağlık sorunlarına sahip olur. Bu nedenle bir kısmı daha doğmadan anne karnında ölür ve düşüğe neden olur. Bebek eğer dünyaya gelmeyi başarırsa doğumdan sonraki 1 yıl içinde genellikle hayatını kaybeder.

Eğer bebek daha az sağlık sorunu ile doğarsa yaşam kalitesini arttırmak için bazı cerrahi müdahaleler yapılabilir. Ancak yine de çok uzun ve sağlıklı bir yaşam süresi beklenemez.

Hamilelikte Düşük Nasıl Olur, Belirtileri ve Nedenleri Neler?

Patau sendromu nasıl teşhis edilir?

Patau sendromu hamilelikte yapılan testler sayesinde tespit edilebilir. Hamileliğin belirli haftalarında yapılan ikili ve üçlü test sayesinde bir problem olduğu saptanabilir. Bu durumun ardından sorunun kesinleşmesi için fetal DNA testi, CVS (koryonik villus örneklemesi) ve amniyosentez gibi testler de yapılabilir.

Eğer tanı kesinleşirse bebekte ciddi sakatlıklar görüleceği için hamileliğin sonlandırılması düşünülebilir. Bu karar tamamen anneye bırakılır.

Hamilelik Döneminde Yapılan Testler Hakkında Merak Ettiğin Her Şey!

Patau sendromunun tedavisi var mı?

Patau sendromunu ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi ne yazık ki yok. Ancak yukarıda da belirttiğimiz gibi daha az sağlık sorunu ile dünyaya gelen bebeklerin daha kaliteli bir hayat geçirmesi için bazı deformasyonlarını düzeltecek ameliyatlar yapılabilir.