En Sık Görülen Metabolik (Doğumsal) Hastalıklar

Metabolik hastalıklar, doğuştan gelen ve genellikle protein, karbonhidrat, yağ asitlerinin sentezi esnasında oluşan veya bazı yapı maddelerinin eksikliği nedeniyle sorunlardır. Bu hastalıkların varlığı kendini hemen göstermeyebilir, bu nedenle bebek doğar doğmaz sağlık taramasından geçirilmelidir.

Bu yazımızda bilgilenmen için en sık görülen metabolik hastalıklardan bahsettik. Bu arada belirtelim, bu hastalıkların bazıları kalıtsal özellik de gösteriyor.

Çölyak hastalığı

Glüten enteropatisi olarak da bilinen Çölyak hastalığı, başta buğday olmak üzere tahıllara olan duyarlılıktır. Bebeklerde genellikle 6-12. aylar arasında ortaya çıkar. Bu hastalıkta;

  • Hatalı besin emilimi,
  • İştahsızlık,
  • Karın şişliği,
  • Sürekli olan kötü kokulu ve yağlı bir görünüme sahip ishal mevcuttur.

Zamanla çölyak hastalığına bağlı anemi problemi de meydana gelebilir. Ayrıca sindirime bağlı sorunlar nedeniyle gelişim geriliği de söz konusu olabilir.

Çölyak tedavisinin en önemli tedavisi, tahıllardan arındırılmış bir beslenme düzeni uygulamaktır

Daha fazla bilgi için: Çölyak Hastalığı Hakkında Merak Ettiğin Her Şey!

Beyin felci (Serebral Palsi)

Doğumla birlikte görülmeye başlayan serebral palsi, beynin zarar görmesine bağlı kas ve iskelet sisteminin doğru çalışmaması durumudur. Bu hastalıkta bebek;

  • Hareket etmekte zorlanır.
  • Annesinin memesini tutamaz.
  • Sürekli istemsiz şekilde salya akıtır.
  • İstemli bir şekilde hareket etmekte zorlanır.
  • İstemsiz kas titremeleri yaşar.
  • İlerleyen zamanlar ellerini biraz kullanabilir ama ayaklarını kullanmakta zorlanır.
  • Kas tonusu çok zayıftır.
  • Motor gelişimi çok yavaştır.

Serebral palsi tedavisi ne yazık ki yok. Ancak fizik tedavi uygulaması ve çeşitli medikal ürünlerin kullanımı ile çocuğun hayata adapte olması sağlanabilir.

Serebral Palsi (Beyin Felci) Nedenleri, Tipleri ve Tedavisi Hakkında Her Şey

Dudak veya damak yarığı (tavşan dudak)

Üst dudağın ya da damağın bir kısmının gelişememesi durumudur. Bazı vakalarda sadece dudak yarıkken bazılarında hem dudak hem de damak yarıktır. Özellikle folik asit eksikliği nedeniyle meydana gelir.

Bu hastalıkta bebek, emmekte zorlanacağı için kilo alma ve gelişim sorunları görülür. Ancak cerrahi müdahale ile bu sorun çözülebilir. Ameliyat sonuçları genellikle çok başarılıdır.

Hadi bak: 8 Maddede Tavşan Dudak (Damak Dudak Yarığı)

Kistik fibroz

Kistik fibroz, bebeğin vücudundaki salgı bezlerinde meydana gelen bir hastalıktır. Kistik fibrozda en çok ter bezleri etkilenir ve bu nedenle bebek çok terler, teri oldukça tuzludur. Bu da derisinde kuruma, su kaybı ve şok gibi durumlara neden olabilir.

Sorun solunum sistemindeyse akciğeri dolduran sıvılar kronik öksürüğe neden olur.

Sindirim sisteminde kistik fibroz söz konusu olduğunda mukus salgısı artar, bu dışkılamayı zorlaştırır ve bağırsak tıkanıklığı yaşanabilir. Pankreasta sorun yaşandığında ise yağlar ve protein sindirilemez. Dışkı bu maddeleri içerir, çok fazla ve kötü kokulu olur.

Tüm bunlara bağlı olarak bebek kilo alamaz, karnı şişkin ve gergindir.

Kistik fibroz tedavisi, hastalığı tamamen ortadan kaldırmaz ancak semptomları hafifletir. Tedavide genellikle besin takviyesi, diyet ve bazı cerrahi müdahaleler vardır.

Ayrıntısı burada: 8 Maddede Kistik Fibrozis

Hidrosefali

Kafatası içerisindeki sıvının artması ile basınç yapması ve ardından başın büyümesi durumudur. Doğumun hemen ardından fark edilebilir bir hastalıktır. Çoğunlukla spina bifida ile birlikte görülür.

Hidrosefali bebeklerin;

  • Boyun kasları çok az gelişir.
  • Gözleri büyük ve dışarı doğru çıkıktır.
  • Ağlamaları tiz çığlıklar şeklindedir.
  • İştahsızlık ve kusma yaşarlar.

Tedavisi, düzenli olarak beynin içinde biriken sıvının alınması şeklinde yapılır. Bu işlemle kafanın boyutu yavaş yavaş normalleşir. Ancak erken müdahale çok önemlidir.

İki önemli doğumsal hastalık: Anensefali ve Hidrosefali

Fenilketonüri

Fenilalanin isimli proteinin sentezlenememesi sonucunda ortaya çıkar. Bu nedenle fenilalanin kan dolaşımında birikir ve beyin gelişimini etkileyerek zeka geriliğine neden olur. Fenilketonüriye sahip bebeğin dış görünümünde herhangi bir problem görülmez. Bu nedenle tüm bebekler doğar doğmaz tarama testine tabii tutulur. Ancak ilerleyen zamanlarda bebekte;

  • Huysuzluk,
  • Deride kuruluk,
  • Döküntü,
  • Vücudunda küfe benzer bir koku görülebilir.

Erken teşhis bebeğin normal bir hayat sürmesine yardımcı olur. Tedavi fenilalanin içeren ilaçların kullanımı ve özel bir beslenme düzeni ile yapılır.

Fenilketonüri Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Olur?

Pilor stenozu

Bebeğin midesindeki kasların aşırı genişleyip kalınlaşması ve midenin alt kısmında tıkanıklığa neden olması ile kendini gösterir. Pilor stenozu belirtileri bebek 2-3 haftalıkken çıkar. Kabızlık ve fışkırır gibi kusma en önemli belirtileridir. Kusma yüzünden sıvı kaybı da yaşanır.

Pilor stenozu tedavisi cerrahi müdahale ile yapılır. Çoğunlukla başarılı sonuç verir.

Pilor Stenozu Nedir, Bebekleri Nasıl Etkiler?

Orak hücreli anemi

Yuvarlak olan kan hücrelerinin ilginç bir şekilde orak şeklini alması ve vücuda oksijen taşıma işlemini doğru şekilde gerçekleştirememesi ve damarlarda sıkışıp tıkanma yapması nedeniyle ortaya çıkan kansızlık türüdür. Bu hastalıkta;

  • Halsizlik,
  • Nefes darlığı,
  • Eklem şişkinlikleri,
  • Kemik ağrıları görülür.

Belirtiler 6. aydan önce kendini göstermez. Bu nedenle bebeğin doğumundan sonra tarama testine tabii tutulmalıdır.

Orak hücreli anemi tedavisinde günlük penisilin uygulaması, ağrı kesici, oksijen, sıvı takviyesi gibi durumlar söz konusu. Bu sayede semptomların çoğunun hafiflemesi sağlanıyor.

Galaktozemi

Özellikle süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz enziminin sindirilememesi nedeniyle oluşur. Bu durumda vücutta biriken galaktoz, iç organlara zarar vermeye başlar. Kalıtsal bir hastalıktır, anne ya da babada muhakkak bulunur.

Anne sütü ya da formül mamalar galaktoz içerdiği için bebekler bu ürünlerle beslendikleri sürece sorun yaşarlar. Hastalığın en önemli belirtisi sarılıktır. İlerleyen dönemlerde karaciğer, böbrek bozuklukları ve göz problemleri meydana gelebilir.

Hastalığın tedavisi galaktoz içermeyen bir beslenme düzeni ile sağlanır.

Galaktozemi Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Nasıldır?

Spina Bifida

Doğum öncesi açık olan ve ilerleyen günlerde kapanması gereken omurganın kapanmaması ile meydana gelir. Bu durumda omurilik sıvısı sızmaya başlar, çevresinde kistler meydana gelir, yaralar ve felçler söz konusu olabilir. İdrar ve dışkı kontrolü zorlaşabilir. Hidrosefali de görülebilir.

Eğer açıklık çok küçükse herhangi bir tedavi gerekmez. Ancak açıklık tehlikeliyse çeşitli ameliyatlar gerekebilir. Yine de felç meydana geldiyse bunun tamamen ortadan kalkması beklenemez. Fizik tedavi, tekerlekli sandalye gibi ihtiyaçlar söz konusu olabilir.

Spina Bifida Nedenleri, Çeşitleri ve Tedavisi Hakkında Her Şey!

Kaynakça ve İleri Okuma

Bebeğinizin İlk Yılında Sizi Neler Bekler?-Heidi Murkoff


YAZAR

İstanbul Üniversitesi Hititoloji Ana Bilim Dalı’ndan mezun oldu. Halen İstanbul Üniversitesi Basın Yayın Teknolojileri Bölümü’nde eğitim görüyor. Son 2 yılı Anneysen.com’da olmak üzere 5 yıldır anne - bebek alanında dijital içerik üretiyor. En çok bebek sağlığı, bebek bakımı ve beslenmesi gibi konularda yazmayı seviyor. Yazarımızın güvenilir kaynaklara başvurarak hazırladığı bu yazının ve Anneysen.com'da yer alan diğer içeriklerin yayına çıkmasında katkıda bulunan uzmanlara teşekkür ederiz.