/ / / / Hamilelik ve down sendromu
/ / / / Hamilelik ve down sendromu
/ / / Hamilelik ve down sendromu
anneyseneditor

Hamilelik ve down sendromu

2363 kez görüntülendi 28.07.2012 |
Hamilelik ve down sendromu

Hamilelik ve down sendromu ile ilgili bilgileri Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Hüseyin Mutlu verdi.

Down sendromu nedir

Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46’dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21.ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır.

Down sendromu ve ailesel yatkınlık

Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar.

Down sendromu tarama testi

11–14 gebelik haftaları arasında yapılan ilk 3 ay down sendromu tarama testi: Bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi, kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır. Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu taranmasında da yardımcı olur.
Aynı zamanda yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildirildiğinden, bebeğin kromozom yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.
16–18 gebelik haftaları arasında yapılan üçlü tarama testi: Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur.
Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasılık olarak verilir. Örneğin Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/2300'dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir.

Amniyosentez ne zaman yapılmalı

Yüksek  risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak için yapılır. Bebeğin kromozom yapısının saptanması için bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek alınarak analizi yapılır. Amniyosentez 5 aydan önce yapılır ve en az komplikasyonu en az olan yöntemdir. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.

Siz Ne Düşünüyorsunuz?